Qu’est-ce que l’aniridie ?

L’aniridie est une pathologie rare qui se manifeste par l’absence partielle ou totale de l’iris. Cette maladie entraîne une basse vision qui peut conduire à la cécité cornéenne, 4ème cause de cécité dans le monde après la cataracte, le glaucome et la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA). En France, le rapport est de 1/100 000 personnes concernée par cette maladie héréditaire. Pour répondre aux besoins spécifiques des personnes touchées par l’aniridie, ISOForm, spécialiste de la formation continue opticien, propose aux professionnels de l’optique titulaires au minimum d’un BTS OL de renforcer leurs compétences en basse vision.

L’aniridie : de quoi s’agit-il ?

Qu’elle soit héréditaire ou non, l’aniridie est une maladie chronique qui affecte généralement l’iris des deux yeux. Dès la naissance, on constate une incomplétude ou une absence d’iris. Ainsi la rétine est exposée à une quantité 36 fois supérieure de lumière, ce qui occasionne des lésions importantes. Celles-ci sont responsables d’autres pathologies oculaires comme la cataracte, le glaucome, la dégénérescence de la cornée, le nystagmus, le strabisme, l’œil sec, le ptosis des paupières, l’hypoplasie du nerf optique ou de la macula, l’ectopie du cristallin, le pannus cornéen… Ces pathologies sont elles-mêmes responsables de malvoyance et aggravent l’évolution de la maladie.

Au quotidien, l’aniridie provoque une photophobie et une sensibilité à la lumière importante et nécessite une prise en charge et un suivi médical stricts. De fait, elle entraîne un déficit important de l’acuité visuelle avec des degrés divers de déficience. Dans ses formes les plus sévères elle conduit à la cécité complète appelée « cécité blanche » du fait de l’opacification progressive de la cornée.
Les pathologies impliquées dans la basse vision comme l’aniridie font partie des maladies abordées dans le cadre de la formation réfraction organisée par ISOForm.

Quels sont les symptômes de l’aniridie et à quoi la reconnaît-on ?

L’aniridie se manifeste par divers symptômes oculaires comme :

• La sensibilité à la lumière (photophobie) et l’éblouissement dus à l’absence d’iris pour réguler la quantité de lumière qui pénètre dans la rétine ;
• La forte baisse de l’acuité visuelle ;
• Des erreurs de réfraction (myopie, presbytie, astigmatisme, presbytie) ;
• L’amblyopie ou œil paresseux ;
• D’autres pathologies associées dans les cas les plus avancés de la maladie : cataracte, glaucome, DMLA et plus rarement tumeur de Wilms, luxation du cristallin, voire malformations génito-urinaires.

La basse vision et la gêne, voire la douleur ressentie en cas d’éclairage ou luminosité intense, handicapent fortement les personnes atteintes d’aniridie. Les symptômes dont elles souffrent affectent leur vie quotidienne. Elles éprouvent généralement des difficultés pour se déplacer (mobilité réduite), communiquer, être autonome dans les tâches de la vie courante (à la maison, à l’école, au travail, dans le cadre des loisirs et des pratiques sportives). Dans certains cas, l’aniridie s’accompagne d’un syndrome et affecte d’autres organes (appareil génito-urinaire).
Par ailleurs, en milieu scolaire, l’aniridie associée à la myopie enfant peut considérablement freiner les apprentissages en l’absence d’aménagement adéquat.

Quelles sont les causes de l’aniridie ?

L’aniridie est une maladie génétique rare et congénitale (présente dès la naissance du nourrisson). Elle est héréditaire à 70% si l’un des deux parents présente une altération du chromosome impliqué. Pour les cas sporadiques (sans antécédents familiaux) la maladie devient héréditaire une fois contractée. Elle est à transmission autosomique dominante, ce qui signifie que le porteur de l’altération génétique la transmet dans 50% des cas à ses descendants.
Plus précisément, l’anomalie génétique concerne le gène PAX6 impliqué dans le processus de formation du globe oculaire lors de la vie intra-utérine. Le chromosome 11 porte une mutation sur son bras court (gène PAX-6).
Grâce à la formation réfraction complexe avancée d’ISOForm, les opticiens-lunetiers peuvent acquérir des connaissances et compétences poussées pour assurer le suivi en boutique des clients présentant une aniridie.

L’aniridie peut-elle être soignée ?

Les personnes atteintes d’aniridie ne peuvent malheureusement pas en guérir. Il n’existe ni prévention ni traitement pour l’éviter. Cependant, des solutions permettent d’améliorer le confort visuel des porteurs de cette maladie rare. Il s’agit d’abord de traiter les pathologies associées (cataracte, glaucome, troubles cornéens, etc.). L’ophtalmologiste décidera d’une intervention chirurgicale, d’un traitement médicamenteux, de séances de rééducation, d’équipements optique (verres correcteurs, lentilles de contact, lampes et loupes basse vision…).

Côté esthétique, le médecin spécialiste pourra prescrire des lentilles de contact cosmétiques pour redonner à l’oeil son aspect avec iris. Cela permet en outre de pallier la photophobie. Les opticiens diplômés ayant suivi une formation contactologie peuvent tout-à-fait prendre en charge les personnes porteuses de lentilles spécifiques à la basse vision ou à l’aniridie.

Par ailleurs, l’ophtalmologue pourra recourir à la microchirurgie oculaire afin de pratiquer la reconstruction de l’iris et de la pupille, ou d’opter pour la mise en place d’implants annulaires à 90 ° ou 180 ° qui forment un iris complet. Ces implants peuvent être personnalisés et sont fixés sans sutures.

Enfin, une détection précoce de l’aniridie au stade infantile permet de proposer une thérapeutique fondée sur la stimulation visuelle afin de développer la vision et la motricité.
Parmi les aménagements et aides possibles pour aider les personnes atteintes d’aniridie, on trouve :

• Les lunettes de soleil indispensables en extérieur ;
• Les lunettes loupes ;
• Les stores ou rideaux occultant, avec films anti UVA et UVB, à installer sur les lieux de vie (domicile, lieu de travail) ;
• Une canne blanche (délivrée en cas de cécité légale), un chien guide ;
• Des objets électroniques à commande vocale : GPS vocal, montre parlante, ordinateur avec synthèse vocale, smartphone pour déficients visuels, etc. ;
• L’aménagement du logement et des parties communes : lumières modulables et indirectes, suppression de la climatisation qui assèche les yeux, main courante, miroirs grossissants, ustensiles de cuisine adaptés, etc.

Quelle prévention et quel suivi médical pour les patients atteints d’aniridie ?

Les actions de prévention ne peuvent pas éviter l’apparition et le développement de l’aniridie. En revanche, une fois établi le diagnostic génétique par l’ophtalmologue pédiatrique, l’équipe médicale rattachée au centre référence pour les maladies génétiques contrôle l’évolution des lésions et des pathologies associées. Elle a recours à divers moyens, chirurgie, médicaments, équipements visuels, accompagnement basse vision, pour améliorer le quotidien et limiter les conséquences des autres maladies oculaires, vasculaires, métaboliques (notamment les reins qui doivent être contrôlés par échographie tous les 3 mois) etc. De même, la pression intraoculaire doit être vérifiée tous les 6 mois pour dépister au plus tôt la formation d’un glaucome. La sécheresse oculaire et la transparence cornéenne font également l’objet d’une surveillance régulière en centre d’ophtalmologie.

En définitive, il s’agit d’assurer une prise en charge globale de l’enfant à travers l’intervention de plusieurs spécialistes de la santé :

• L’orthoptiste spécialisé en basse vision aide l’enfant à utiliser les aides optiques ;
• L’ergothérapeute, le psychomotricien et le kinésithérapeute interviennent pour maintenir ou améliorer la locomotion et soulager les douleurs cervicales, conséquences de la basse vision ;
• Le psychologue accompagne le patient et sa famille dans la gestion émotionnelle du handicap ;
• L’orthophoniste encadre et soutient l’apprentissage de la lecture et de l’écriture.

Bien que les sciences ne permettent pas encore de freiner ou de prévenir l’aniridie, son dépistage précoce permet une meilleure prise en charge et la possibilité de mieux préserver la vision résiduelle.
Les opticiens-lunetiers et spécialistes de l’optique titulaires au minimum d’un BTS OL peuvent se spécialiser dans la malvoyance grâce à la formation basse vision. Avec ISOForm, les apprenants ont le choix entre plusieurs modalités de cours : formation en présentiel, formation opticien en ligne ou mixte. Rendez-vous sur la page d’accueil ISOForm pour trouver la formation qui convient le mieux !